Diagnostic d'une translocation équilibrée.

Une translocation est une anomalie chromosomique au cours de laquelle un chromosome ou un fragment de chromosome vient se souder à un autre chromosome. La translocation est équilibrée lorsque le phénotype de l'individu est normal : il n'y a alors ni perte , ni gain de matériel génétique.

Un exemple de translocation équilibrée entre les chromosomes 11 et 12

 

 Technique FISH:
Une sonde caractéristique du chromosome 11 (rose); une sonde caractéristique du chromosome 12 (vert)

Questions :
- Repérez les chromosomes 11 et 12 normaux et ceux résultant de la translocation
- Faites un dessin d'interprétation des deux paires. Dessinez par comparaison 2 paires normales.
- Dessinez les caryotypes possibles des gamètes de cet individu pour les chromosomes 11 et 12.
- Envisagez les conséquences pour la descendance d'un couple dont l'un des conjoints porte la translocation étudiée.
origine : Laboratoire LCL