Diagnostic d'une délétion

Une délétion est la perte d'un fragment de chromosome. L'exemple étudié est celui du syndrome de Di George. L'individu présente des anomalies thymiques, cardiaques et hormonaux et psychiques.

Deux caryotypes l'un sain , l'autre d'un individu porteur du syndrome de Di George

individu normal

 

individu malade

 
Questions:
- Comparez les chromosomes 22.
- Le diagnostic est -il évident ?

Les deux caryotypes après la technique du FISH.

individu normal

individu malade

 Techniques FISH:
Marquage de l'extrémité du chromosome 22 avec une sonde associée à un marqueur vert; marquage de la zone absente après délétion, avec une sonde associée à un marqueur rouge

Question:
Comparez le diagnostic précédent et celui fourni par la technique FISH
origine : Laboratoire LCL